síndrome de cri du chat

A síndrome de cri du chat é uma doença genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 50.000 nascimentos. É causada por uma deleção (perda) de material genético na região do braço curto do cromossomo 5. Esta condição é chamada de cri du chat em francês, que significa "choro de gato", devido ao choro incomum e agudo que as crianças afetadas podem apresentar. Os sintomas da síndrome de cri du chat variam de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem um número limitado de palavras faladas, atraso no desenvolvimento cognitivo e físico, características faciais distintas, tais como olhos inclinados e amplamente espaçados, orelhas de implantação baixa, uma mandíbula para trás e uma cabeça ligeiramente arredondada. Embora a síndrome de cri du chat não possa ser curada, existem tratamentos disponíveis para ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela condição. Terapia ocupacional, terapia da fala, fisioterapia e terapia comportamental podem ajudar as crianças a se desenvolverem melhor em algumas áreas. Além disso, alguns pacientes podem se beneficiar de tratamentos adicionais, como cirurgia e medicamentos. Embora a síndrome de cri du chat possa ser uma condição desafiadora para os pacientes e suas famílias, com o tratamento adequado e cuidados de saúde contínuos, muitos indivíduos com a condição são capazes de levar vidas plenas e felizes.